Niezbędne badania genetyczne dla całej rodziny

0

Mirosława Gołębiowska z Bolesławca, mama dwójki dzieci Ani i Krzysia, którzy cierpią na zespół chorób, zwraca się z prośbą o pomoc w uzbieraniu funduszy na badania genetyczne dla niej i dzieci oraz na zakup koniecznych, specjalistycznych preparatów witaminowych dla dzieci. Preparaty są dostępne tylko w USA. Poniżej link do zbiórki na www.zrzutka.pl oraz historia rodziny opisana przez panią Mirosławę. Na koniec przypominamy też materiał TV Łużyce o Ani i Krzysiu z 2017 roku. Wszystko niestety nadal aktualne, choroby nie ustępują, wprost przeciwnie…  Ania jest pilną i zdolną studentką drugiego roku, Krzyś idzie po wakacjach do VI klasy w Szkole Specjalnej. Dajmy im szansę na normalne życie! Bez leków i badań ich życie wisi na włosku…

LINK DO ZRZUTKI: 

https://zrzutka.pl/badania-genetyczne-i-preparaty-witaminowe-medycznego-zastosowania

trojka

Krzyś jest 12 letnim autystykiem z padaczką, zaburzeniami integracji sensorycznej, obciążony rzadką genetyczną rodzinną chorobą metaboliczną Hypobetalipoproteinemią. W między czasie doszła kolejna diagnoza o tachykardii zatokowej serca która jest spowodowana chorobą metaboliczną.

Diagnozę o tej chorobie otrzymał w 2011 w Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie.

Jest pod specjalistyczną opieką lekarską, terapeutyczną i rehabilitacyjną między innymi : Psychiatra, neurolog , logopeda,kardiolog , genetyk, terapeuta SI i inni.

Krzyś mimo wielu barier zdrowotnych jest cudownym dzieckiem. Interesuje się przyrodą, zwierzętami, historią, mitologią, kosmosem …. uwielbia lepić z plasteliny a dzięki pamięci fotograficznej potrafi idealnie odtworzyć postać lub rzecz, która go zainteresowała.

krzys_plast aik2

Ania jest 22 letnią studentką politologii od urodzenia jest niepełnosprawna tak jak jej młodszy braciszek Krzyś. Jest osobą niewidomą na prawe oko, na lewe traci wzrok. Wada wzroku jest nieoperacyjna i wciąż się pogłębia pomimo prób leczenia farmakologicznego.

Tak jak Krzyś choruje na Hypobetalipoproteinemię która doprowadza do spustoszeń w jej organiżmie. Jest pod opieką wielu specjalistów takich jak okulista, neurolog, genetyk, nefrolog i inni.

Ania również interesuje się historią uwielbia śpiewać, czytać. Ma zdolności plastyczne i pomimo wady wzroku potrafi pięknie malować. Uwielbia tańczyć niestety ze względu na postępującą chorobę musiała porzucić swoją pasje taneczną ponieważ każdy wysiłek kończy się zapaleniem mięśni i ogromnym bólem. Wtedy wątroba, nerki, mięśnie odmawiają współpracy.

aik

Zarówno Ania jak i Krzyś są na specjalistycznych dietach oraz na preparatach witaminowych medycznego zastosowania, niedostępnych w Polsce. Preparaty te trzeba sprowadzać indywidualnie z USA. Nie są refundowane. Nie ma też żadnych zamienników.

Koszt preparatów na dwoje dzieci miesięcznie to 204 $. Leki są zamawiane ze strony zagranicznego producenta tych preparatów. Leki te dzieci muszą przyjmować cały czas ze względu na zespół złego wchłaniania spowodowany chorobą metaboliczną. Bez tych leków choroba wyniszcza organizm, a każdy kolejny jej rzut doprowadza do nowych schorzeń.

Witaminy A,D,E,K które są rozpuszczalne w tłuszczach nie są przyswajane przez organizm .Dlatego trzeba je uzupełniać zastępczymi preparatami.

Nie stać mnie na zakup leków dla dzieci tym bardziej że większość funduszy idzie na diety, dojazdy do lekarzy, terapie oraz na inne leki które dzieci przyjmują przy współistniejących chorobach.

W czerwcu tego roku na wizycie kontrolnej u genetyka córka dowiedziała się że musi mieć zrobiony rozszerzony potwierdzający panel genetyczny z zaleceniem objęcia rodziny pacjenta poradnictwem genetycznym. Zaleca się oznaczenie obecności wariantu u rodziców pacjenta. U Krzysia też należy wykonać panel. Niestety badania te nie są refundowane przez NFZ.

Koszt badania Ani to 1900 zł

Krzysia też 1900 zł

Matki 1600 zł

Ustalony termin na badania to 23.09.2019.

Kwota przewyższa moje możliwośći tym bardziej, że leczenie dzieci jest kosztowne, ja sama też jestem pod opieką lekarza. Leczę się na nadciśnienie tętnicze, Hypobetalipoproteinemię, niedoczynność tarczycy.

Wychowuję dzieci sama, nie pracuję jestem na świadczeniu pielęgnacyjnym na Krzysia, otrzymuję alimenty z funduszu alimentacyjnego na syna w kwocie 500 zł, Ania alimenty 250 zł, rodzinny, rehabilitacyjny, pielęgnacyjny oraz świadczenie 500+ na Krzysia. Ania w chwili obecnej otrzymuje tylko alimenty jest w trakcie odwołania od orzeczenia o niepełnosprawności do sądu. Termin sprawy na razie nie jest jeszcze ustalony.

Dlatego zwracam się do ludzi dobrego serca o wparcie w zbiórce funduszy na leczenie i na badania dla dzieci i dla mnie.

Dla zainteresowanych jest możliwość wglądu w dokumentację medyczną .

Z poważaniem Gołębiowska Mirosława

(info. zrzutka.pl/badania genetyczne i preparaty witaminowe medycznego zastosowania)

(foto. oraz film – archiwum TV Łużyce 2017)

Rodzina jest także beneficjentem Stowarzyszenia Ziemia Bolesławiecka. Poniżej dane do dobrowolnych wpłat, które pozwoliłyby dzieciom cieszyć się względnym zdrowiem.  

krs

Link do zrzutki: https://zrzutka.pl/badania-genetyczne-i-preparaty-witaminowe-medycznego-zastosowania

 

 

Dodaj Komentarz